Megmutathatják a gének az Alzheimer-hajlamot?

Attól azonban, hogy valaki hordozza a fiatalkori Alzheimer kialakulásáért felelős hibás géneket, meggyógyítani ugyanúgy nem lehet jelenleg, mint aki idősebb korában válik áldozatává a betegségnek. 

Az orvostudomány rohamos átalakulásával, az emberi örökítőanyag, a DNS „elolvasásával”, új és az eddigieknél sokkal hatékonyabb műszerek alkalmazásával nem csak az orvostársadalom, hanem általuk a betegellátás, az életben maradás esélye is sokat fejlődött. A sejtjeinkbe zárt genetikai örökítő információ (gének) vizsgálatával a kutatók olyan betegségek okát is felfejtették, amelyet a középkorban még isteni büntetésnek, vagy átoknak véltek maguk az orvosok is. Így az Alzheimer-kór kialakulásának okához is egyre közelebb kerültek.

Az Alzheimer-kórnak két fő típusát különböztetjük meg, így létezik fiatalkori (30-65 év között megjelenő), s időskori változata (65 év felett alakul ki). Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek 95 százaléka idős korában válik a betegség áldozatává, 5 százalékuk viszont már 65 éves kora előtt is kénytelen együtt élni a teljes szellemi leépüléssel járó kórral. – Egy nemrégiben elkészült amerikai tanulmány szerint jelenleg nincs olyan egyértelmű genetikai faktorunk, amellyel ezen demencia gyakoribb, időskori fajtája magyarázható lenne. Tehát eddig nem találtunk olyan génvariánst, vagy mutációt, amelyet kimutatva biztosak lehetnénk abban, hogy az azt hordozó illető öreg korára biztos beteg lesz – magyarázta dr. Kósa János, a PentaCore Laboratórium vezetője.

A laborvezető ugyanakkor elmondta, hogy vannak olyan genetikai változók is, melyek ugyan nem betegítenek meg, de hajlamosítanak egy-egy betegségre. – Az Alzheimer-kór esetében azt találták, hogy míg egy átlagos (egészséges) mintában a lakosság 20-25 százalékában van jelen az ún. Apolipoprotein E (ApoE) gén e4 variánsa, addig ez az Alzheimer-kórosok között 40 százalék. Ám az, akinek jelen van a szervezetében ez a génvariáns nem lesz feltétlenül beteg, csak kismértékben hajlamosabb rá, mint ahogyan hajlamosabb a magasabb koleszterin szintre, és különböző szív- és érrendszeri megbetegedésekre is. Az ApoE gén által kódolt fehérjének egyébként a zsíroldékony vitaminok és koleszterin szállításában van szerepe a nyirok és vérrendszerben, de azt egyelőre nem tudjuk, hogy mi a konkrét összefüggése az Alzheimer kórral – folytatta a szakértő.

Más a helyzet a fiatalkori demenciával

Fiatalkorban, vagyis 65 év előtt kialakuló Alzheimer esetén azonban más a helyzet. – A fiatalkori Alzheimer öröklött betegség, amit csak abban az esetben lehet örökölni, ha a szülő (vagy más egyenesági rokon…) is fiatalkori Alzheimerben szenvedett. Ennek kialakulása egyértelműen köthető a génjeinkhez – mondta Kósa János.

Három olyan gént is találtak a tudósok, amelynek hibája egyértelműen összefüggésbe hozható fiatalkori demencia kialakulásával. Az Alzheimer-kórban szenvedő betegeknek az agyi neuron sejtjei körül fehérje-plakkok (ún. amiloid-plakkok) alakulnak ki, amelytől a neuron elhal. Mindhárom gén a plakkok kialakulásában játszik szerepet.

A három gén ezen változata génvizsgálattal szűrhető ugyan, ám még ha be is bizonyosodik, hogy valakiben megvannak ezek a paraméterek, megakadályozni akkor sem lehet az Alzheimer-kór kialakulását.

A gének védhetnek is ellene

Sokkal érdekesebb azonban, hogy a neves Nature folyóirat tavaly augusztusban közölte, hogy sikerült azonosítani az első olyan génvariációt, ami megvéd az Alzheimertől. Tulajdonképpen ez is egy genetikai mutáció, melyet a népesség mindössze egy százaléka hordoz.